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Das als BRCA1 oder Brustkrebsfaktor 1 bekannte Gen ist bekannt für seine Verbindung zu Brustkrebs. Neue Forschungsergebnisse legen jedoch nahe, dass das Gen auch mit der Alzheimer-Krankheit, der häufigsten Form der Demenz, in Verbindung gebracht werden kann.

Zunächst einige Hintergrundinformationen zu BRCA1

Wenn Sie bestimmte Mutationen im BRCA1-Gen geerbt haben, besteht ein höheres Risiko für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs. Bestimmte Mutationen in diesem Gen können auch das Risiko für andere Krebsarten erhöhen, einschließlich Eileiter- und Peritonealkrebs sowie Bauchspeicheldrüsenkrebs. (Mutationen im BRCA2-Gen sind auch mit höheren Krebsraten verbunden.)

In dieser neuen Studie untersuchten die Forscher, wie BRCA1 auch die Kognition beeinflussen kann. Diese Theorie basiert darauf, wie normales BRCA1 funktioniert, um gesunde Zellen im Körper, einschließlich des Gehirns, zu erhalten.

BRCA1 und das Gehirn

Eine wichtige Funktion eines gesunden BRCA1-Gens ist ein Protein, das die DNA-Stränge repariert, aus denen unser genetischer Code besteht. Wissenschaftler haben kürzlich gezeigt, dass der Körper möglicherweise Probleme hat, diese Stränge zu reparieren, wenn jemand einen niedrigeren BRCA1-Spiegel hat, möglicherweise aufgrund einer Mutation, wodurch die von dieser DNA angetriebenen Zellen sterben.

Dieser Effekt ähnelt dem, was bei Menschen mit Alzheimer-Krankheit passiert. Das Gehirn entwickelt große Mengen an Plaques (Aufbau eines bestimmten Proteins) und Verwicklungen (verdrehte Massen eines anderen Proteintyps), die anscheinend verhindern, dass Nervenzellen miteinander kommunizieren können. Schließlich beginnen die Nervenzellen zu verdorren und zu sterben, was zu einem Rückgang der kognitiven Fähigkeiten und einem Anstieg der Demenz führt.

Die neue Forschung legt nahe, dass ein niedrigerer Spiegel des BRCA1-Proteins ein Faktor für diesen kognitiven Rückgang sein könnte, da der Körper möglicherweise Probleme hat, die DNA in diesen Gehirnzellen zu reparieren. (Übrigens enthalten die Plaques, die sich im Gehirn von Menschen mit Alzheimer bilden, ein Protein, das als Beta-Amyloid bekannt ist und das wiederum den BRCA1-Spiegel einer Person senken kann.)

Was dies für Sie bedeuten könnte

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, ob Sie bestimmte Risikofaktoren haben, die Ihre Chancen auf BRCA1-Mutationen erhöhen, die zu einer höheren Rate an Brust- und Eierstockkrebs führen, und um die Vor- und Nachteile eines Screenings zu besprechen. Wenn einer Ihrer Elternteile eine Mutation im BRCA1-Gen hatte, besteht ein erhöhtes Risiko für dieselbe Mutation, da diese vererbt wird. Es ist in bestimmten Bevölkerungsgruppen häufiger anzutreffen, darunter Menschen mit aschkenasischem jüdischem Erbe sowie Menschen aus Dänemark und Island. Für BRCA1 (und jedes andere genetische Screening) werden Patienten einem Bluttest unterzogen, der auf bestimmte Genmutationen analysiert wird.

Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass es immer noch keinen endgültigen Einzeltest gibt, mit dem Alzheimer diagnostiziert werden kann. Die meisten Alzheimer-Diagnosen umfassen eine Reihe von Bewertungen, einschließlich Anamnese und Symptome. Es gibt Gene, die mit einem höheren Alzheimer-Risiko verbunden sind, aber die Tests, um sie zu untersuchen, werden von Ärzten nicht häufig verwendet oder empfohlen.