Anonim

Mukoviszidose ist eine häufige genetische Störung, von der etwa 1 von 3.300 kaukasischen Babys und 1 von 15.300 in den USA geborenen afroamerikanischen Babys betroffen ist. Es wird selten bei Babys asiatischer Herkunft gesehen. Obwohl es so häufig ist, ist es keine bekannte Krankheit. Erfahren Sie mehr über Mukoviszidose, wer sie bekommen kann, wie sie sich auf den Körper auswirkt und vieles mehr.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine lebensbedrohliche Krankheit, die die Zellen in den Drüsen betrifft, die Sekrete produzieren. Schweiß, Schleim und Verdauungssekrete werden eher dick und klebrig als dünn und flüssig. Die am häufigsten betroffenen Körperteile sind die Lunge (Atmungssystem), das Verdauungssystem, die Schweißdrüsen und die Fortpflanzungsorgane.

Sekrete helfen normalerweise dabei, Ihre Organe und Körpersysteme zu schmieren. Bei Menschen mit Mukoviszidose können klebrige und dicke Sekrete anstelle einer Schmierung Blockaden verursachen, insbesondere in der Lunge. Aus diesem Grund denken viele Menschen, dass Mukoviszidose eine Atemwegserkrankung ist.

Wie wird Mukoviszidose vererbt?

Das "Mukoviszidose- oder CF-Gen" ist CFTR, was für Transmembran-Leitfähigkeitsregler für Mukoviszidose steht. Wie die meisten anderen Gene in Ihrem Körper haben Sie zwei normale Kopien des CF-Gens - eine von Ihrem Vater und eine von Ihrer Mutter. Bestimmte Veränderungen oder Mutationen im CF-Gen können Mukoviszidose verursachen, aber beide Kopien müssen defekt sein, um sie zu verursachen.

Menschen, die mit einer fehlerhaften Kopie und einer guten Kopie geboren wurden, sind CF-Träger. Sie haben eine CF-Mutation, sind aber beschwerdefrei. Dies ist ein rezessives Vererbungsmuster: Beide Kopien des CF-Gens müssen die Mutation aufweisen, um eine Krankheit zu verursachen. Dies bedeutet auch, dass beide leiblichen Eltern Träger sein müssen, damit ihr Kind die Chance hat, mit der Krankheit geboren zu werden. Wenn beide Elternteile eine CF-Genmutation tragen, hat jedes Kind eine 1: 4-Chance auf Mukoviszidose.

Eltern, die glauben, eine Mutation im CF-Gen zu tragen, können Gentests durchführen lassen. Hunderte verschiedener Mutationen im CF-Gen können Mukoviszidose verursachen. Eine Blutuntersuchung kann fast 90% der kaukasischen Mukoviszidose-Genträger finden, aber die Rate variiert für Menschen anderer ethnischer Herkunft.

Wenn Sie in Ihrer Familienanamnese Mukoviszidose haben, haben Sie eine höhere Wahrscheinlichkeit, Träger zu sein. Wenn es in der Familienanamnese keine Mukoviszidose gibt, können Sie dennoch Träger sein, wobei einige ethnische Vorfahren höher sind als andere. Ihre Chance ist:

  • 1 zu 29, wenn Sie europäisches kaukasisches oder aschkenasisches jüdisches Erbe haben

  • 1 in 46 für Hispanic Americans

  • 1 in 61 für Afroamerikaner

  • 1 in 90 für asiatische Amerikaner

Was sind Mukoviszidose-Symptome?

Anzeichen und Symptome einer Mukoviszidose können leicht oder schwerwiegend sein und von Person zu Person variieren. Dies liegt daran, dass unterschiedliche Mutationen unterschiedliche Auswirkungen auf das CFTR-Protein haben. Sie sind auch in derselben Person variabel.

Bei Säuglingen und Kleinkindern können die häufigsten Anzeichen und Symptome sein:

  • Erbrechen

  • Ausgedehnter oder aufgeblähter Bauch

  • Schlechte oder geringe Gewichtszunahme

  • Kein Stuhlgang am ersten oder zweiten Lebenstag

  • Kein oder wenig Appetit

  • Schlecht riechender, öliger, lehmfarbener Stuhlgang

  • Salziger Schweiß

Ältere Kinder können diese Symptome haben und sich entwickeln:

  • Bauchschmerzen

  • Husten und vermehrter Schleim in der Lunge

  • Ermüden

  • Verstopfte Nasengänge

  • Sinusschmerzen oder Druck

  • Wiederholte Infektionen der Atemwege wie Lungenentzündung

Jugendliche und Erwachsene können auch erleben:

  • Clubbing am Ende der Finger

  • Pankreatitis

  • Unfruchtbarkeit (für Männer)

Wann wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Noch vor einem Jahrzehnt wurden die meisten Fälle von Mukoviszidose in den USA im Alter von 2 Jahren diagnostiziert. Im Jahr 2010 haben alle 50 Bundesstaaten und der District of Columbia Gesetze verabschiedet, die ein Neugeborenen-Screening auf die Krankheit mit einer Blutprobe vorschreiben. Ein Schweißtest kann auch feststellen, ob ein Kind an Mukoviszidose leidet. Ein Medikament namens Pilocarpin wird auf die Haut aufgetragen und dieses Medikament regt die Haut zum Schwitzen an. Der Schweiß wird dann auf überschüssiges Salz getestet.

Da die Symptome zunächst mild oder nicht erkennbar sein können, kann bei einem Teenager oder jungen Erwachsenen eine Mukoviszidose neu diagnostiziert werden. Es wird geschätzt, dass etwa 10% der Menschen mit Mukoviszidose später im Leben diagnostiziert werden. Der US-Prozentsatz wird mit der Zeit aufgrund des Neugeborenen-Screenings sinken.

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber die Behandlung hat seit den 1950er Jahren einen langen Weg zurückgelegt, als Kinder mit dieser Krankheit es selten ins schulpflichtige Alter schafften. Jetzt können Menschen mit Mukoviszidose bis in die 30er oder 40er Jahre leben, einige leben länger.

Die Behandlungen konzentrieren sich auf die Körpersysteme, die von den dicken Sekreten betroffen sind. Normalerweise ist das Atmungssystem am stärksten betroffen. Das Ausdünnen und Entfernen des Schleims erleichtert das Atmen und verringert das Risiko von Komplikationen. Die Behandlung, um die Lunge und die Atemwege frei zu halten, kann Folgendes umfassen:

  • Inhalative Medikamente zur Lockerung und Verdünnung von Sekreten in den Atemwegen

  • Kortikosteroide zur Verringerung von Entzündungen

  • Antibiotika zur Vorbeugung oder Behandlung von Infektionen

  • Manuelles Klatschen auf Brust und Rücken (Brustphysiotherapie), um Sekrete zu lösen

  • Übung, um tiefes Atmen und Husten zu fördern

  • Sauerstofftherapie im Verlauf der Krankheit

  • Lungentransplantation

Fortschritte in der Behandlung von Mukoviszidose umfassen Gentherapie, bei der eine korrekt funktionierende Version des CF-Gens in die Zellen einer Person gelangt. Die Arbeitskopie ermöglicht es den Zellen, normale CFTR-Proteine ​​zu produzieren.

Mukoviszidose kann auch beeinflussen, wie gut Sie Ihre Nahrung verdauen. Zu viel oder zu dicker Schleim kann die Nahrung verlangsamen, wenn sie sich durch Ihren Darm bewegt. Es kann auch eine Darmblockade verursachen, wenn sich der Stuhl nicht wie gewünscht bewegt. Die Behandlung, um dies zu verhindern, umfasst das regelmäßige Essen, das Trinken von viel Flüssigkeit und die Einnahme von Enzymen, normalerweise in Kapseln, um den Abbau der Nahrung zu unterstützen. Wenn eine Blockade auftritt, müssen Sie möglicherweise ein vorgeschriebenes Abführmittel einnehmen. Vermeiden Sie die Einnahme von rezeptfreien Abführmitteln ohne Wissen Ihres Arztes.

Kann Mukoviszidose andere Komplikationen als Atem- oder Verdauungsprobleme verursachen?

Menschen mit Mukoviszidose können Probleme haben, die Vitamine und Mineralien aufzunehmen, die sie für eine starke Knochengesundheit benötigen. Daher besteht für sie möglicherweise das Risiko, Osteoporose oder brüchige Knochen zu entwickeln. Einige der Medikamente, die sie einnehmen müssen, wie Kortikosteroide, wirken sich auch auf die Knochengesundheit aus. Wenn Sie an CF leiden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie das Risiko für Osteoporose verringern können.

Lebererkrankungen sind eine häufige Komplikation der Mukoviszidose, von der etwa ein Viertel der Betroffenen betroffen ist. Die mit Mukoviszidose verbundenen verdickten Sekrete können eine verminderte Durchblutung der Leber verursachen, was zu Schäden führen kann. Leichte bis mittelschwere Lebererkrankungen können durch Ernährung und Medikamente behandelt werden, schwere Lebererkrankungen oder Leberversagen erfordern jedoch eine Lebertransplantation. Mukoviszidose kann auch die Bauchspeicheldrüse betreffen und zu Diabetes führen, für den möglicherweise Insulinschüsse erforderlich sind.

Da Menschen mit Mukoviszidose ein hohes Risiko haben, sich mit Infektionen zu infizieren, ist die Infektionsprävention von größter Bedeutung. Sie können das Risiko verringern, indem Sie einige einfache Schritte ausführen:

  • Achten Sie auf gute Händehygiene

  • Holen Sie sich alle empfohlenen Impfstoffe

  • Nehmen Sie prophylaktische Antibiotika ein, falls verschrieben. Möglicherweise befinden Sie sich in Situationen, in denen Ihr Infektionsrisiko besonders hoch ist und Ihr Arzt möglicherweise möchte, dass Sie prophylaktische (vorbeugende) Antibiotika einnehmen.

  • Melden Sie alle Anzeichen einer Infektion Ihrem Arzt. Nehmen Sie alle Antibiotika genau wie vorgeschrieben ein, bis die Verschreibung abgeschlossen ist, auch wenn Sie sich besser fühlen.

Wie ist die Prognose für jemanden mit Mukoviszidose?