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Die Rolle der Genetik bei der Spondylitis ankylosans

Die Rolle der Genetik bei der Spondylitis ankylosans

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Anonim

Ankylosierende Spondylitis (AS) ist eine chronisch entzündliche Arthritis, die die Wirbelsäule betrifft, aber keine bekannte Ursache hat. Ärzte vermuten für viele Menschen, dass die Krankheit genetisch bedingt ist.

Menschen mit AS haben eine Anomalie in ihrer DNA, einem Molekül, das Ihren einzigartigen genetischen Code enthält, der zur Entwicklung der Krankheit beiträgt.

Wer bekommt eine Spondylitis ankylosans?

Jeder kann AS entwickeln. Es beginnt meistens in den späten Teenagerjahren oder im frühen Erwachsenenalter und tritt häufiger bei Männern, Kaukasiern und Familien mit AS in der Vorgeschichte auf. Bis zu 1, 4% der Amerikaner leiden an einer Spondylitis ankylosans - das sind fast viereinhalb Millionen Menschen.

Spondylitis ankylosans in den Vereinigten Staaten

Es gibt ungefähr 60 Gene, von denen Forscher glauben, dass sie mit AS und ähnlichen entzündlichen Erkrankungen zusammenhängen. Aufgrund der weltweiten Verbreitung unserer Bevölkerung weisen genetisch bedingte Krankheiten häufig einzigartige Genanomalien auf, die in verschiedenen Teilen der Welt auftreten. Dies führt dazu, dass bestimmte genetische Veränderungen in einigen Bereichen häufiger auftreten als in anderen. Zum Beispiel haben 7% der Menschen in der Allgemeinbevölkerung der USA eine genetische Abnormalität, die als HLA B27-Gen bezeichnet wird. Was für Forscher besonders interessant ist, ist, dass 90% der Menschen mit AS in den USA auch dieses Gen haben. Wenn Sie also das HLA B27-Gen haben, bedeutet dies nicht, dass Sie definitiv AS entwickeln. Wenn Sie das HLA B27-Gen haben, haben Sie eine geschätzte Wahrscheinlichkeit von 5% bis 6%, es zu entwickeln. Wenn bei Ihnen jedoch AS diagnostiziert wurde, besteht eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, dass Sie dieses Gen tragen.

Was das HLA B27-Gen tut

Das HLA B27-Gen produziert ein Protein, das bei den meisten Menschen harmlos ist. Für einige spielt das Protein jedoch eine Rolle bei der Funktionsstörung des Immunsystems und verursacht entzündliche Erkrankungen wie AS und Psoriasis-Arthritis. Forscher wissen noch nicht genau wie.

Testen auf das HLA B27-Gen

Es gibt eine Blutuntersuchung, die anzeigt, ob Sie das HLA B27-Gen tragen. Es wird in der Regel durchgeführt, wenn der Verdacht auf AS oder eine verwandte Krankheit besteht. Ein negativer Befund für das Gen bedeutet, dass Sie keine AS haben. Wenn Sie es nicht haben, wird es sich nicht entwickeln. Ein positiver Befund, dh das Vorhandensein des Gens, ist ein Hinweis auf eine mögliche Diagnose von AS, die in Kombination mit anderen Informationen wie Ihrer Krankengeschichte sowie Anzeichen und Symptomen verwendet werden kann.

Behandlungen für AS

Die derzeitige Behandlung von AS konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und die Verhinderung des Fortschreitens der Krankheit. Dies umfasst Medikamente zur Linderung von Schmerzen und Entzündungen, Physiotherapie und in einigen Fällen Operationen. Derzeit gibt es keine Behandlung für AS, die speziell mit dem HLA B27-Gen zusammenhängt, obwohl es Studien gibt, die die Immuntherapie untersuchen, eine Art der Behandlung, bei der das eigene Immunsystem zur Bekämpfung bestimmter Krankheiten und Infektionen eingesetzt wird, um die Wirkung des Proteins auf die Entzündung des Körpers zu blockieren .

Sollte HLA B27 ein Screening-Test sein?

Angesichts der Tatsache, dass 90% der Menschen in den USA mit AS das HLA B27-Gen haben, fragen sich einige Menschen möglicherweise, ob es Screening-Tests geben sollte, um nach dem Gen zu suchen. Dies geschieht nicht routinemäßig, weil so viele Menschen das Gen haben, aber die Krankheit nicht weiter entwickeln. Ein solcher Screening-Test wäre in diesem Fall nicht sinnvoll. Wenn Sie jedoch einen Verwandten ersten Grades (Elternteil oder Geschwister) mit AS haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Untersuchung. Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass das Fehlen des Gens nicht garantiert, dass Sie nicht an der Krankheit erkranken, da 10% der Menschen in den USA mit AS auch kein HLA B27 haben.