Bis vor kurzem befasste sich die Behandlung bestimmter seltener und schwerwiegender Bluterkrankungen, die als myeloproliferative Erkrankungen bekannt sind, eher mit Symptomen als mit der Krankheit selbst. Diese Gruppe von Erkrankungen, bei denen es sich um Krebsarten handelt, tritt auf, wenn der Körper aus einer oder mehreren Arten von Blutzellen zu viele oder zu wenig bildet: Rot, Weiß und Blutplättchen. Drei der wichtigsten seltenen Bluterkrankungen sind Polyzythämie Vera (PV), Myelofibrose (MF) und essentielle Thrombozythämie (ET). Sie können schwerwiegend und möglicherweise lebensbedrohlich sein und in wenigen Fällen zu einer anderen Form von sich schnell bewegendem Krebs führen, der als akute myeloische Leukämie oder AML bezeichnet wird.
In den letzten Jahren haben Forscher jedoch eine neue Behandlung entwickelt, die die Aussichten für viele Menschen mit myeloproliferativen Erkrankungen verändert und Hoffnung auf ein längeres Leben sowie Linderung der Symptome bietet. Es sind weitere neue Medikamente für seltene Bluterkrankungen in der Pipeline, von denen sich einige in der Endphase der klinischen Tests befinden.
Der Durchbruch
Vor 2005 wussten die Ärzte nicht, was PV, MF und ET verursachte, aber in diesem Jahr entdeckten zwei Forscherteams unabhängig voneinander, dass eine Mutation im JAK2-Gen hinter den Krankheiten steckt. Das JAK2-Gen produziert ein Enzym, das sich in allen Zellen befindet und dem Körper signalisiert, Blutzellen zu bilden. Bei Patienten mit der Mutation wird das JAK2-Enzym auch dann produziert, wenn der Körper das Signal nicht sendet, was zu einem abnormalen Zellwachstum führt. Mit dem Wissen darüber, was hinter den seltenen Bluterkrankungen steckt, konnten Forscher neue Wege beschreiten, um sie zu behandeln. Sie begannen mit Medikamenten namens JAK2-Inhibitoren zu arbeiten, von denen sie hofften, dass sie verhindern würden, dass die Mutationen die falschen Signale senden.
Die Fortschritte
Im Jahr 2011 genehmigte die FDA die Verwendung des ersten JAK2-Inhibitors, Ruxolitinib (Jakafi), zur Behandlung einiger Arten von Myelofibrose, der aggressivsten der drei Erkrankungen. Im Jahr 2014 wurde es das erste Medikament, das für eine zweite seltene Bluterkrankung, die Polyzythämie vera, zugelassen wurde. Ruxolitinib war wirksam bei der Kontrolle abnormaler Blutwerte und der Verringerung der Größe der vergrößerten Milz, der Verringerung der Symptome und der Verbesserung der Lebensqualität. Ruxolitnib wird im Allgemeinen für Personen verschrieben, bei denen Hydroxyharnstoff, eine frühere Behandlung, nicht wirkte oder sie sich zu krank fühlten, um es einzunehmen.
Ruxolitnib war ein großer Fortschritt bei der Behandlung seltener Bluterkrankungen, und jetzt werden neue Arten von JAK2-Inhibitoren sowie andere Wege vielversprechender Forschung für myeloproliferative Erkrankungen untersucht. Ein Medikament namens Everolimus, das von der FDA zur Behandlung einiger anderer Krebsarten zugelassen ist, reduziert die Milzgröße und einige Symptome während klinischer Studien bei Menschen mit MF. Ein Medikament namens Pomalidomid hat sich in klinischen Studien gut bewährt und Anämie wirksam behandelt, was ein Hauptproblem bei Menschen mit seltenen Bluterkrankungen darstellt. Es weist das körpereigene Immunsystem an, abnormale Zellen anzugreifen, um Platz für normale Zellen zu schaffen, die dann gesunde rote Blutkörperchen produzieren können.
Die Forscher untersuchen auch weiterhin eine Klasse von Arzneimitteln namens Epigenetik, ein weit gefasster Begriff, der Arzneimittel umfasst, die unerwünschte Veränderungen im Verhalten von Genen beim Ein- und Ausschalten beeinflussen. Epigenetische Veränderungen sind mit vielen Krankheiten verbunden, einschließlich verschiedener Krebsarten. Alle diese neuen Forschungsbereiche, von JAK2-Inhibitoren bis hin zur Epigenetik, sind vielversprechend, aber traditionelle Behandlungen haben immer noch ihren Platz.
Etablierte Behandlungen
Die Phlebotomie, eine Technik, bei der medizinisches Fachpersonal einen Teil Ihres Blutes entnimmt, um überschüssige rote Blutkörperchen zu reduzieren, gibt es seit Jahrhunderten. Sie sind ein wirksames Mittel, um überschüssige und ungesunde Blutzellen zu entfernen. Eine Phlebotomie ist heute ein einfaches Verfahren, ähnlich wie eine Blutspende.
Möglicherweise wird Ihnen auch das Medikament Hydroxyharnstoff verschrieben, das eine erhöhte Anzahl von Blutzellen senken kann, aber nicht alle Patienten können es tolerieren. Eine weitere Option ist Interferon, das das Immunsystem dazu anregen kann, die Überproduktion roter Blutkörperchen zu verlangsamen.
Wenn Sie an PV oder ET leiden, wird Ihr Arzt Sie möglicherweise auffordern, niedrig dosiertes Aspirin einzunehmen, um das Gerinnungsrisiko zu verringern. Wenn Sie an MF leiden, sind Sie möglicherweise ein Kandidat für eine Knochenmarktransplantation, die möglicherweise die Krankheit heilen kann, aber nur eine kleine Anzahl von Patienten kann dieses riskante Verfahren anwenden, das tödlich sein kann. Es gibt auch symptomatische Behandlungen und Medikamente, die Ihr Arzt Ihnen geben kann, um Schmerzen, Müdigkeit, Juckreiz und Entzündungen zu lindern, die bei einer der drei Erkrankungen auftreten können.
