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Wie Gentherapie Sichelzellenanämie heilen kann

Wie Gentherapie Sichelzellenanämie heilen kann

Anonim

Sichelzellenanämie, auch Sichelzellenkrankheit genannt, betrifft schätzungsweise 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Es ist eine schmerzhafte Krankheit, von der hauptsächlich Afroamerikaner betroffen sind. Wenn Sie oder jemand, der Ihnen am Herzen liegt, an dieser Krankheit leidet, ist es wichtig, über neue mögliche Behandlungen auf dem Laufenden zu bleiben. Eine der neuesten Behandlungsfortschritte ist die Gentherapie gegen Sichelzellenanämie.

Genetik der Sichelzellenanämie

In den letzten Jahrzehnten wurde viel Zeit und Geld für die Erforschung der Sichelzellengenetik aufgewendet. Forscher haben erfahren, dass Sichelzellenanämie durch eine spezifische Mutation im HBB-Gen verursacht wird.

Das Protein aus dem HBB-Gen ist Teil des Hämoglobins, einem Hauptbestandteil der roten Blutkörperchen, der frischen Sauerstoff in alle Gewebe Ihres Körpers transportiert. Es gibt den Zellen auch ihre charakteristische Donutform, die es ihnen ermöglicht, sich leicht durch Ihren Blutkreislauf zu bewegen. Die Mutation bildet jedoch eine abnormale Form von Hämoglobin, die es starr macht und zusammenklumpt. Diese Struktur führt dazu, dass die Blutzellen sichelförmig werden, was wiederum lebensbedrohliche Herz-Kreislauf-Probleme und erhebliche Schmerzen verursacht.

Wenn Wissenschaftler wissen, welches Gen das Problem ist, müssen sie daran arbeiten, um die Prognose einer Sichelzellenanämie zu verbessern. Eine gezielte Gentherapie zur Heilung von Sichelzellenkrankheiten (und anderen genetisch bedingten Krankheiten) wurde jahrzehntelang auf verschiedene Weise versucht, aber die jüngsten Fortschritte in der Sichelzellen-Gentherapie ermöglichen es nun, Sichelzellenkrankheiten tatsächlich zu heilen.

Was ist Gentherapie?

Gentherapie ist eine Behandlung, bei der Ihre eigenen Gene und Zellen verwendet werden, um Krankheiten zu beseitigen. Gene bestehen aus DNA, Molekülen, die Anweisungen für Ihren Körper enthalten, z. B. welche Farbe Ihre Augen haben und wie groß Sie werden. Anomalien in Ihren Genen können auch bestimmen, ob Sie bestimmte Krankheiten wie Sichelzellenanämie entwickeln.

Während die Forscher ein besseres Verständnis für die Rolle der Genetik bei solchen Krankheiten erhalten, arbeiten sie daran, einen Weg zu finden, die Gene zur Behandlung oder sogar Umkehrung der Krankheit zu nutzen. Mit der Gentherapie könnten mutierte Gene ersetzt, zerstört oder inaktiviert werden, oder es kann ein neues Gen insgesamt eingeführt werden.

Sichelzellenanämie-Gentherapie

Bis vor kurzem umfassten die einzigen Behandlungen für Sichelzellenanämie:

  • Bluttransfusionen zur Erhöhung der Anzahl normaler roter Blutkörperchen

  • Medikamente gegen Schmerzen während einer Sichelzellenkrise

  • Antibiotika und Impfungen zur Vorbeugung von Infektionen

  • Knochenmarktransplantationen von anderen, um die Produktion normal geformter roter Blutkörperchen zu fördern

Transfusionen, Medikamente, Antibiotika und Impfungen heilen jedoch keine Sichelzellenanämie, und Knochenmarktransplantationen sind nicht immer möglich. Knochenmarktransplantationen erfordern einen Spender, der eng zusammenpassen muss. Dies kann in einigen Gemeinden besonders schwierig sein. Unabhängig davon, wie eng der Spender zusammenpasst, besteht die Gefahr einer gewissen Nichtübereinstimmung zwischen den Blutzellen des Patienten und den Blutzellen des Spenders, und dieser Konflikt kann schwerwiegende Komplikationen verursachen.

Eine erfolgreiche Gentherapie als Sichelzellenheilmittel ist spannend. Derzeit laufen klinische Studien, in denen untersucht wird, wie Gentherapie den Verlauf der Sichelzellenanämie bei Patienten, die an der Studie teilnehmen, verändern kann. Ihre eigenen Blutstammzellen werden für die Gentherapie verwendet, sodass keine Übereinstimmung gefunden werden muss, und dies eliminiert auch das Konfliktrisiko.

Wenn Sie ein Kandidat für eine Gentherapie mit Sichelzellenanämie wären, würde Ihr Arzt Stammzellen aus Ihrem Knochenmark entfernen. In einem Labor konstruieren Wissenschaftler die Stammzellen, um gesunde Formen von Hämoglobin herzustellen. Es gibt verschiedene Möglichkeiten, die Hämoglobinproduktion zu ändern. In einigen Studien verwenden Forscher die CRISPR-Gen-Editing-Technologie, um das defekte HBB-Gen zu korrigieren. Einige Labore verwenden CRISPR oder ein anderes Gen-Editing-Tool, um das eigene fetale Hämoglobin-Gen des Patienten zu reaktivieren, das die Mutation nicht enthält, sich jedoch kurz nach der Geburt ausschaltet. In einem weiteren Versuch werden ausgewählte Teile eines Virus mit einer normalen Kopie von HBB gemischt und den Stammzellen zugesetzt.

Sobald die manipulierten Gene vorhanden sind, gibt der Arzt die Stammzellen per intravenöser (IV) Infusion an den Patienten zurück. Wenn alles gut geht, vermehren sich die genmodifizierten Stammzellen und produzieren normal geformte neue Blutzellen.

Sichelzellen-Gentherapie ist noch experimentell

So vielversprechend die Gentherapie mit Sichelzellenanämie auch sein mag, es ist wichtig zu bedenken, dass sie noch experimentell ist. Die Ergebnisse waren bisher gut, mit Nachrichten über einige Patienten, denen es gut geht. Klinische Studien sind im Gange und weitere werden folgen, wenn die Ergebnisse gut sind. Derzeit gibt es Studien, in denen untersucht wird, wie sicher und effektiv die Geneditierung ist und ob es bestimmte Medikamente gibt, die das Sammeln von Stammzellen erleichtern würden.

Sichelzellenanämie und Nabelschnurblut

Das Speichern oder Ernten von Nabelschnurblut nach der Geburt eines Kindes kann auch Sichelzellenerkrankungen heilen. Nabelschnurblut ist eine Quelle für Stammzellen, einschließlich unreifer Blutzellen, die sich zu roten Blutkörperchen und allen anderen Arten von Blutkörperchen entwickeln können. Nabelschnurblut kann gespendet werden, um jedem zu helfen, der es braucht. Es kann in jemanden mit Sichelzellenanämie transplantiert werden, mit der Hoffnung, dass das Nabelschnurblut gesunde rote Blutkörperchen wachsen lässt.

Ob durch Gentherapie oder fetale Bluttransplantation, es ist noch ein langer Weg vor uns, um ein Heilmittel für Sichelzellenanämie zu finden, das in der täglichen medizinischen Praxis eingesetzt werden kann.

Eine Stammzelltransplantation ist kein einfaches Verfahren. Patienten, die sich dieser Art der Behandlung unterziehen, müssen eine starke Chemotherapie erhalten, um ihre eigenen Stammzellen auszurotten, die die sichelförmigen Blutzellen produzieren, und gleichzeitig andere gesunde Immunzellen zu vergiften. Die Patienten müssen während dieser Zeit isoliert gehalten werden, da sie Infektionen nicht abwehren können. Sobald Patienten die genmodifizierten Stammzellen erhalten, kann es Monate dauern, bis sich ihr Immunsystem wieder normalisiert hat.