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Wenn Sie daran denken, schwanger zu werden, fragen Sie sich möglicherweise, ob Sie Gentests durchführen sollten, die auch als Vorsorge-Träger-Screening bezeichnet werden. Dies sind Tests, die Sie vor der Empfängnis durchführen können, um Ihr Risiko für ein Baby mit einer genetischen Störung zu bewerten.

Wer braucht Screening?

Sie können ein Gen für bestimmte genetische Störungen weitergeben, auch wenn Sie selbst nicht an dieser Krankheit leiden. Dies wird als Träger bezeichnet. Ihr Arzt oder ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, herauszufinden, ob Sie möglicherweise Träger einer bestimmten genetischen Störung sind, indem Sie Ihre Familienanamnese überprüfen.

Möglicherweise möchten Sie Gentests durchführen lassen, wenn Sie oder Ihr Partner:

  • Hat eine genetische Störung
  • Hat ein Kind mit einer genetischen Störung
  • Hat eine Familiengeschichte einer genetischen Störung
  • Gehört zu einer ethnischen Gruppe, die einem hohen Risiko für eine bestimmte genetische Störung ausgesetzt ist

Wie Screenings funktionieren

Um das Screening durchzuführen, wird Ihr Arzt oder genetischer Berater eine Probe Ihres Speichels oder Blutes entnehmen und an ein Labor senden. In den meisten Fällen wird zuerst der Partner getestet, bei dem das höchste Risiko besteht, dass das Gen für die Störung vorliegt. Wenn dieser Partner kein Spediteur ist, muss der andere Partner nicht getestet werden. Dies liegt daran, dass beide Elternteile das Gen für eine bestimmte Störung benötigen, damit ihr Kind möglicherweise an der Störung leidet. Wenn der erste Partner das Gen hat, wird auch der zweite Partner getestet.

Arten von Screenings

Carrier-Screenings sind für viele genetische Störungen verfügbar, einschließlich:

  • Mukoviszidose . Dieser Zustand betrifft mehrere Organe im Körper, einschließlich der Lunge und des Darms. Es ist am häufigsten bei Kaukasiern nordeuropäischer Abstammung und auch bei Latinos und Indianern.

  • Fragiles X-Syndrom . Dieser genetische Zustand verursacht Entwicklungsprobleme wie Lernschwierigkeiten. Es ist möglicherweise wahrscheinlicher, dass Sie dieses Gen tragen, wenn Sie Autismus oder autismusähnliches Verhalten haben oder wenn Sie als Kind eine ungeklärte Entwicklungsverzögerung hatten.

  • Sichelzellenkrankheit . Dieser Zustand tritt auf, wenn der Körper abnormale rote Blutkörperchen bildet. Es ist am häufigsten bei Menschen, die aus Afrika, Südamerika, Mittelamerika, den Karibikinseln, Indien, Saudi-Arabien und den Mittelmeerländern stammen.

  • Wirbelsäulenmuskelatrophie (SMA) . Diese genetisch bedingte Krankheit betrifft die Muskeln und verursacht Schwäche und Lähmungen. Es ist die häufigste genetische Todesursache im Säuglingsalter. Möglicherweise möchten Sie sich testen lassen, ob in Ihrer Familie SMA aufgetreten ist.

  • Tay-Sachs-Krankheit . Diese seltene Krankheit zerstört nach und nach die Nervenzellen im Rückenmark und im Gehirn. Es ist am häufigsten bei aschkenasischen Juden und bestimmten französisch-kanadischen Gemeinden.

  • Thalassämien . Dies sind Bluterkrankungen, die am häufigsten bei Menschen mediterraner, südostasiatischer und afrikanischer Abstammung auftreten.

Erhalten Sie Ihre Ergebnisse

Ihr Arzt oder genetischer Berater wird Ihre Screening-Testergebnisse mit Ihnen überprüfen und erklären, was sie bedeuten. In den meisten Fällen, wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger sind, hat Ihr Kind eine 25% ige Chance, an der Störung zu erkranken, eine 50% ige Chance, Träger der Störung zu sein, und eine 25% ige Chance, kein Träger der Störung zu sein (und nicht die Störung haben). Wenn nur ein Elternteil Träger ist, hat Ihr Kind keine Chance auf eine Störung, aber eine 50% ige Chance, Träger zu sein. Die Wahrscheinlichkeit, das Gen für die Störung an Ihr Kind weiterzugeben, ist für jede Schwangerschaft gleich.

Obwohl diese Tests im Allgemeinen genau sind, besteht immer noch die Möglichkeit, dass die Ergebnisse falsch sind. Dies bedeutet, dass Ihr Kind mit einer genetischen Störung geboren werden könnte, selbst wenn Sie und Ihr Partner negative Testergebnisse haben.