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Testen auf BRCA1- und BRCA2-Brustkrebsgene

Testen auf BRCA1- und BRCA2-Brustkrebsgene

Anonim

BRCA1 und BRCA2 sind Gene, die normalerweise dazu beitragen, das Krebsrisiko zu senken, indem sie beschädigte DNA in Ihren Zellen reparieren. Wenn diese Gene jedoch einen Defekt aufweisen, der als Mutation bezeichnet wird, wird die DNA nicht repariert. Infolgedessen beginnen Ihre Zellen, beschädigte DNA anzusammeln, was Ihr Risiko erhöht, bestimmte Krebsarten zu entwickeln. Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen können das Risiko für Brustkrebs und Eierstockkrebs erhöhen.

BRCA-Mutationen erben

Ein Test auf BRCA-Mutationen kann wichtig sein, wenn Sie an Brustkrebs leiden oder wenn Brustkrebs in Ihrer Familie auftritt. BRCA-Mutationen sind mit 5 bis 10% aller Brustkrebserkrankungen assoziiert. Wenn Ihre Mutter Brustkrebs im Zusammenhang mit einer BRCA-Mutation hatte, haben Sie eine 50% ige Chance, das Gen zu tragen. Wenn Sie eine BRCA-Genmutation geerbt haben, liegt Ihr Risiko, im Alter von 70 Jahren an Brustkrebs zu erkranken, bei 45 bis 65%. Die BRCA1-Mutation bei Frauen birgt ein höheres Brustkrebsrisiko als die BRCA2-Mutation.

Sollten Sie getestet werden?

Wenn Sie bereits Brustkrebs haben, können Tests wichtig sein. Es gibt Hinweise darauf, dass BRCA-Genmutationen die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Sie Krebs in Ihrer anderen Brust haben oder dass Krebs nach der Behandlung wieder auftritt. Wenn Sie noch keinen Brustkrebs haben, sollten Sie testen, ob Sie einem Risiko ausgesetzt sind.

Gründe für Tests:

  • Sie oder jemand in Ihrer Familie (Eltern, Kind, Geschwister, Großeltern, Onkel, Tante, Neffe, Nichte oder erste Cousine) haben oder hatten Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr.

  • Sie oder jemand in Ihrer Familie haben oder hatten Krebs in beiden Brüsten.

  • Sie oder jemand in Ihrer Familie haben oder hatten sowohl Brust- als auch Eierstockkrebs.

  • Es ist bekannt, dass jemand in Ihrer Familie eine BRCA-Mutation hat.

  • Ein männliches Familienmitglied hat oder hatte Brustkrebs.

  • Sie sind osteuropäischer aschkenasischer jüdischer Abstammung. BRCA1- und BRCA2-Mutationen sind in dieser Population im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger.

Bevor Sie testen, sollten Sie mit einem genetischen Berater sprechen. Der Berater kann die emotionalen, finanziellen und medizinischen Probleme besprechen, mit denen Sie möglicherweise zu tun haben, wenn Sie eine BRCA-Genmutation haben.

Wenn möglich, ist es möglicherweise am besten, ein Familienmitglied mit Brust- oder Eierstockkrebs zuerst auf eine BRCA-Genmutation testen zu lassen. Wenn Ihr Familienmitglied die Mutation nicht hat, benötigen Sie den Test möglicherweise nicht selbst. Wenn Ihr Familienmitglied jedoch die Mutation aufweist, möchten Sie und andere Familienmitglieder möglicherweise getestet werden.

Der Test und seine Ergebnisse

Der Test auf BRCA-Mutationen ist normalerweise eine Blutuntersuchung. Die Ergebnisse kommen in wenigen Wochen zurück.

  • Ein positiver Test bedeutet, dass Sie eine BRCA-Genmutation haben, von der bereits bekannt ist, dass sie das Brustkrebsrisiko erhöht. Das bedeutet, dass Sie und möglicherweise andere Familienmitglieder ein höheres Brustkrebsrisiko haben als die allgemeine Bevölkerung.

  • Ein negativer Test bedeutet, dass Sie wahrscheinlich kein höheres Risiko für diese bestimmte Art von Brustkrebs haben als andere.

Beachten Sie, dass die Testergebnisse eine gewisse Fehlerquote aufweisen. Einige Ergebnisse sind auch "unsicher" - weder positiv noch negativ. Zum Beispiel kann das BRCA1- oder BRCA2-Gen eine Mutation aufweisen, aber es wurde bisher nicht gezeigt, dass die spezifische Veränderung das Krebsrisiko einer Person erhöht.

Was ist, wenn Sie positiv testen?

Wenn Sie positiv testen, sprechen Sie mit Ihrem genetischen Berater darüber, was dies für Sie und Ihre Familie bedeutet. Wenn Sie bereits Brustkrebs haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die beste Behandlung für Sie. Sie können sich entscheiden, Ihren Krebs anders zu behandeln.

Wenn Sie keinen Brustkrebs haben, möchten Sie möglicherweise bestimmte Schritte unternehmen:

  • Ihr Arzt schlägt möglicherweise frühere und häufigere Brustkrebsvorsorgeuntersuchungen vor, um frühzeitig Hinweise auf Brustkrebs zu finden.

  • Sie können sich entscheiden, Ihre Brüste entfernen zu lassen, bevor sich Brustkrebs entwickelt. Dies wird als prophylaktische Mastektomie bezeichnet. Diese Art der Operation reduziert das Brustkrebsrisiko erheblich. Sie können sich auch dafür entscheiden, Ihre Fortpflanzungsorgane - einschließlich Ihrer Eierstöcke - durch eine Hysterektomie entfernen zu lassen. Dies kann auch Ihr Krebsrisiko verringern.

  • Ihr Arzt kann Ihnen empfehlen, ein Medikament einzunehmen, um das Brustkrebsrisiko zu senken. Tamoxifen und Raloxifen sind zwei Beispiele.

Das Fazit